GENE

GENE GENE elkartea (Gipuzkoako Eritasun Neuromuskularren Elkartea) gaixotasun neuromuskularrak dituzten Gipuzkoako pertsonek, beren senitartekoek, zaintzaileek eta lagunek osatzen dute.

Helburu nagusiak hauek dira: kalteturiko pertsonen gizarteratze osoa, beren bizitza-kalitatearen hobekuntza eta kolektibo honen arazoak ezagutaraztea. Horretarako, GENE-k, besteak beste zerbitzu hauek eskaintzen ditu:

• Banan-banako arreta.

• Fisioterapia.

• Banan-banako laguntza psikologikoa eta autolaguntza-taldeak.

• Aisialdirako jarduerak.

• Hitzaldiak, tailerrak, etab.

GURE HELBURUAK hauek dira: - Gaixotasun neuromuskularren ikerketa eta tratamendua sustatzea. - Gaixoak bildu eta komuneko helburuen alde guztiok. - Gaixo zein senideei gaixotasunaren inguruan informatu, bai eta bere sorrera, tratamendua eta ikerketaren inguruan ere. - Iritzi publikoa eta administrazionaren sentsibilizazioa lortu gaixotasun neuromuskularren arazoaren gainean. - Helburu bera duten elkarteekin lan egitea.

ZER DIRA GAIXOTASUN NEUROMUSKULARRAK? Gaixotasun guzti hauek zerbait amankomunean dute: muskuluen, zain edo beraien arteko loturaren funtzionamendu okerra. Gaixotasun eta afekzio-mailaren arabera, ondoko ondorioak izan ditzakete: irri egiteko zailtasunak, betazalen erorketa, mugikortasun urria, maizko erorketak, deformazioak, bihotz-arritmiak, irensteko edo arnas egiteko zailtasunak, etab. Batzuk umeengan agertzen dira, beste batzuk gazteengan eta besteak helduengan. Gehienak progresiboak eta degeneratiboak eta, oraingoz, sendaezinak dira. Orokorrean, fisioterapia gomendagarria da; kasu batzuetan, kirurgia. Gaixotasun arraroak dira eta ez dira kutsakorrak; gehienak genetikoak dira, hau da, amak, aitak edo biok bere umeari ematen dioten informazio genetikoan akats bat dago. Badaude 150 gaixotasun neuromuskular baino gehiago, baina ohikoenak Duchenne-ren distrofia, distrofia miotonikoa edo Steinert-ena, Becker-en distrofia, gerri-distrofia eta atrofia espinalak dira.