HONDARRIBIA
Azaroak 16 (14:00) - klink Elkartea
Denok MAIA-rekin...... Beñat Elzo Mendi Lasterketarekin batera azaroan ohizkoa den elkartasun bazkari hau ezohizko gaixotasun hau (Espainian 4 kasu daude) ikertzeko bideratuko da.
Todos con MAIA...... En la Comida Solidaria ya tradicional del mes de noviembre, junto con la Beñat Elzo Mendi Lasterketa, en esta ocasión es para favorecer el estudio de esta rara enfermedad ( hay 4 casos en España)
Ttiketak: Jamones Alzaga, Pasteleria Kai Alde, Kofradiko Denda, Batzoki eta Sociedad Klink
Prezioa: 20,00 euro (helduak) eta 4,00 euro (haurrak)
Dohaintzak - kutxabank ES05 2095 5039 90 1061338918
Informazioa 628.64.1737
LA ENFERMEDAD DE MAIA
Maia tiene casi cuatro años. En diciembre le diagnosticaron una enfermedad ultrarara llamada BPAN. Es un >...
HONDARRIBIA
Azaroak 16 (14:00) - klink Elkartea
Denok MAIA-rekin...... Beñat Elzo Mendi Lasterketarekin batera azaroan ohizkoa den elkartasun bazkari hau ezohizko gaixotasun hau (Espainian 4 kasu daude) ikertzeko bideratuko da.
Todos con MAIA...... En la Comida Solidaria ya tradicional del mes de noviembre, junto con la Beñat Elzo Mendi Lasterketa, en esta ocasión es para favorecer el estudio de esta rara enfermedad ( hay 4 casos en España)
Ttiketak: Jamones Alzaga, Pasteleria Kai Alde, Kofradiko Denda, Batzoki eta Sociedad Klink
Prezioa: 20,00 euro (helduak) eta 4,00 euro (haurrak)
Dohaintzak - kutxabank ES05 2095 5039 90 1061338918
Informazioa 628.64.1737
LA ENFERMEDAD DE MAIA
Maia tiene casi cuatro años. En diciembre le diagnosticaron una enfermedad ultrarara llamada BPAN. Es un subtipo de unas enfermedades llamadas ENACH (Enfermedades neurodegenerativas por acúmulo cerebral de hierro), para las que, a día hoy, no hay cura. Es el cuarto caso en España y en el mundo hay unos 120 afectados, en su mayoría niñas. Tres de los cuatro casos españoles, fueron diagnosticados en el 2018.
Es una enfermedad que se da en dos fases. En la primera, que es en la que se encuentra Maia, provoca un retraso global en el desarrollo, retraso intelectual y epilepsia. En la segunda, se produce una neurodegeneración progresiva que se manifiesta como una demencia acompañada de Parkinson y muchos problemas añadidos, ataxia, problemas de deglución, distonía, esplasticidad... La fase de degeneración puede darse a partir de los 15 años.
Es una enfermedad que descubrieron hace 6 años por lo que de momento, no hay mucha literatura al respecto. A día de hoy la medicina no ofrece una respuesta terapéutica para estas enfermedades. La ciencia y las terapias génicas avanzan pero no es seguro que lleguen a tiempo para estos niños. Por lo que un grupo de familias de afectados, crearon en el 2013 en Sevilla, una asociación no gubernamental llamada ENACH Asociación (www.enarch.org). Cuyo objetivo era, encontrar una cura o al menos tratar de cronificar estas enfermedades. Y visibilizarlas, algo fundamental en este tipo de enfermedades tan minoritarias.
Inspirándose en cómo se trató el caso del SIDA en la década de los 90, donde en lugar de buscar un nuevo medicamento, lo que lleva muchos años y cuesta muchísimo dinero, buscan tratar la enfermedad con un tratamiento combinado, conocido como cóctel de medicamentos existentes . El proyecto se llama BRAINCURE y lo dirige el Dr. Antonio Alcazar de la Universidad Pablo Olavide de Sevilla Lo que hacen es, tomar una biopsia de la piel de los niños. Estas células, son cultivadas en laboratorio para transformarlas en neuronas, que tratarán viendo cómo responden a los diferentes medicamentos. El proyecto de investigación ya está en marcha para uno de los subtipos de estas enfermedades, llamada PKAN, con resultados muy positivos. En el mes de febrero pusieron en marcha una nueva línea de investigación de BPAN por lo que somos optimistas y confiamos en que logren avances para nuestra niña.
La realidad es que nosotros estamos todavía en fase de aprender, de entender la enfermedad, y de aprender a caminar con todo esto pero por lo que hemos conocido hasta ahora, el proyecto es muy serio y está teniendo repercusión a nivel mundial. Hoy sabemos contra quién luchamos, y vamos a dejarnos la piel en ello, pero no podemos hacerlo solos, por lo que os agradecemos de todo corazón vuestra ayuda y generosidad. #hondarribia